С чем сталкиваются больные муковисцидозом. Отрывок из книги пульмонолога

Никто не понимает важности дыхания лучше, чем Сара Мёнаген и ее семья. При рождении, в 2003 г., Сара казалась здоровенькой, и, хотя она и родилась раньше срока, на 36-й неделе, у нее были нормальные рост и масса тела. Однако дома ее мать, Джанет, вскоре поняла, что у дочки какая-то серьезная проблема, потому что Сара отказывалась есть, плакала не переставая и плохо поправлялась. Даже после кормления ее подгузник почти всегда оставался сухим. Педиатр сказал Джанет, что все нормально, но, несмотря на то что это был ее первый ребенок, Джанет чувствовала: что-то идет не так. И она была права. После мучительных полутора лет наседания на врачей выяснилось, что у Сары был муковисцидоз. 

Джанет и ее муж Фрэн были потрясены. То, что случалось с другими людьми, случилось и с ними. Статистика выживаемости по муковисцидозу была необнадеживающей, но и не совершенно катастрофической. Средняя продолжительность жизни детей с этой болезнью в то время составляла 28 лет, и одно поколение она увеличилась на 10 лет.

Даже при наличии эффективных лекарств муковисцидоз требует огромного объема работы, бльшая часть которой направлена на легкие — орган, ответственный за 90% смертности от этого заболевания. У больных муковисцидозом образуется слишком много слизи. Она сидит глубоко в легких, создавая плодородную почву для размножения бактерий. Инфекции и разрушение легких следуют друг за другом во взаимно усиливающемся цикле дисфункции. 

Чтобы предотвратить или, что более реалистично, отсрочить повреждение тканей легких, пациенты ежедневно делают ингаляции несколькими препаратами, разжижающими слизь. После приема лекарств они должны изгнать выделения, либо сильно кашляя, либо используя физиотерапи грудной клетки, при которой один из родителей стучит по спине ребенка, чтобы разрыхлить слизь и вывести ее из дыхательных путей. Это интенсивная работа, на которую обычно уходит один час утром и еще один вечером даже после изобретения модуляторов белков. Как Сизифу приходилось закатывать камень на гору снова и снова, так и эту работу нужно делать каждый день.

Джанет и Фрэн фанатично очищали дыхательные пути Сары, делали ей ингаляции антибиотиками и каждые три месяца привозили к врачу в Детскую больницу Филадельфии. У большинства пациентов с муковисцидозом симптомы истощения появляются только после 20 или, если повезет, 30 лет. Но поздно поставленный диагноз, в полтора года, дорого обошелся Саре, и одно легкое у нее уже было необратимо повреждено. Когда Саре исполнилось 7 лет, она уже каждые несколько месяцев приезжала в больницу, где ей делали внутривенные вливания антибиотиков. После этого ее функция легких стабилизировалась, и они с родителями вздыхали облегчением. Но потом развивалась новая инфекция, а также диабет, остеопороз, астма и истощение. Во втором классе Сара пропустила много занятий, и, учитывая риск заражения вирусами и бактериями в школе, она начала учиться на дому. Она никогда не жаловалась и не жалела себя, но сердца ее родителей были разбиты от того, что она не может вести нормальную жизнь. 

Потом, когда ей было 9 лет, Сара оказалась в больнице и не смогла вернуться домой. Ее функция легких составляла 30%, а бактерии, которые колонизируют легкие каждого больного муковисцидозом, стали полностью устойчивы к антибиотикам. Ее пришлось подключить к кислороду, и она с трудом ходила. Потеря массы тела стала проблемой, и она похудела до 22 кг. Родители видели, как счастливая дочь, которую они когда-то знали, начала исчезать, а на ее месте оказалась девочка с украденным детством. 

При такой тяжести болезни Сара не могла продержаться долго. Пришла пора изменить подход к лечению ее болезни, и доктору Говарду Паничу пришлось сообщить об этом семье. Мёнагены безоговорочно доверяли доктору Паничу. Он 30 лет занимался муковисцидозом и был лечащим врачом Сары с момента постановки диагноза. С самого первого дня его отказ соглашаться на средние результаты идеально соответствовал подходу Джанет. И все-таки, когда он сказал Джанет и Фрэну, что Саре не выжить без пересадки легких, они были ошеломлены. Тем не менее оба согласились с его оценкой и вскоре были представлены доктору Самуэлю Гольдфарбу, врачу специалисту по трансплантации легких. 

То, что доктор Гольдфарб сказал Мёнагенам дальше, еще больше поразило их: Саре нужна была пересадка, но было сомнительно, что она проживет достаточно долго, чтобы получить донорское легкое, потому что она подпадала под правило, которое в мире пересадки легких называлось «младше двенадцати». Взрослых включают в список на пересадку легких в порядке, зависящем от степени тяжести их заболевания. Но из-за отсутствия данных о том, как следует расставлять приоритеты у педиатрических пациентов, в 2012 г. детей младше 12 лет оставляли в старой системе, согласно которой пациентов просто помещали в очередь. Те, кто смог продержаться в живых достаточно долго, получили бы новые легкие; но из-за нехватки детских доноров легких многие дети умирали, находясь в листе ожидания. Такая маленькая больная девочка, как Сара, почти наверняка будет одной из тех, кто умрет. Шансов на то, что она протянет достаточно долго, чтобы получить новый комплект легких, практически не было. 

Джанет Менаген не могла поверить, что распределение легких организовано именно так. Она считала, что пациенты с наибольшим риском смерти должны получать органы в первую очередь. Система для взрослых отошла от принципа «первым поступил первым обслужен» в 2005 г. Выделение органов исходя из необходимости было этическим, справедливым принципом, который никто не стал бы оспаривать. Но правило «младше двенадцати» оставалось в силе, и изменить его будет нелегко. 

Сара застряла в длинном листе ожидания, продвигавшемся медленно из-за нехватки доноров, и не могла попасть в более разумную взрослую систему, поэтому Джанет сделала простое, но сильное заявление: «Единственное, что стоит между жизнью моей дочери и смертью моей дочери, это то, что ей десять, а не двенадцать лет. Поверить не могу». 

Заявление Джанет и ее последующая борьба в социальных сетях, в прессе и в конечном счете в зале суда привлекли внимание общественности к распределению органов, к пациентам, умирающим, находясь в листе ожидания, и, самое главное, к судьбе маленькой девочки со смертельно опасным генетическим заболеванием и рубцами на легких. К обсуждению присоединились многие, в том числе глава Министерства здравоохранения и социального обеспечения США, федеральные судьи, врачи, специалисты по этике, все сообщество, занимающееся трансплантацией легких, люди по всей Америке и во всем мире. В конце концов результат удовлетворил одних и совершенно не удовлетворил других. Одно оставалось неизменно ясным на протяжении всего этого испытания: маленькая девочка, ее мать и семья отказывались сдаваться в своем стремлении вернуть дыхание жизни тому, у кого оно было так несправедливо отнято. 

Я прослушал первую лекцию по трансплантации на первом году своей аспирантуры по пульмонологии. Иллюстрация на первом слайде лектора была простой: стакан воды, полный ровно наполовину. В течение следующего часа лектор объяснял смысл изображения применительно к пересадке легких. Наполовину полный стакан дает пациентам новую жизнь взаймы новый комплект легких и значительно улучшенное дыхание. Наполовину пустой стакан это суровая реальность, а именно, что пересадка легких чревата потенциально опасными для жизни проблемами, такими как инфекция и отторжение. 

Каждый кандидат на пересадку легких должен взвешивать преимущества и недостатки пересадки. Для доктора Панича, Сары и ее родителей разговор был простым. Сара не выходила из больницы, находясь на сильных антибиотиках и с кислородной маской на лице. Она испытывала серьезную боль от компрессионных переломов позвоночника, вызванных длительным использованием стероидов. По вечерам они с мамой играли в монополию, а перед сном включали кондиционер, чтобы имитировать бриз на пляже, и воздух раскачивал бумажные фонарики на потолке. Ее друзья каждый день ходили в школу, а она занималась тем, что пыталась остаться в живых. Саре с семьей пришлось рассматривать пересадку легких как наполовину полный стакан и пойти на риск инфекций и отторжения. 

Как только решение о пересадке было принято, Джанет начала крестовый поход за изменение правил. Проблема с пересадкой легких и со всеми пересаженными органами, как она обнаружила, это простой факт, что нуждающихся в органе людей больше, чем имеющихся здоровых органов. Это создает систему, в которой пациенты умирают, находясь в листе ожидания. За период с 2015 по 2019 г. в очереди на пересадку легких умерло 935 пациентов, в среднем 187 пациентов в год, или по одному каждые 47 часов. Статистика по другим органам аналогична. В одном лишь 2019 г. в списках ожидания на все виды пересадки органов умерло 5445 человек. В период с 1995 по 2019 г. 166 223 пациента умерли в ожидании пересадки. 

Когда ресурсы ограничены, основной этический принцип заключается в том, что те, кто больше всего нуждается в ресурсе, а именно те, кто болен тяжелее всего, должны иметь приоритет. Система расстановки приоритетов при пересадке легких для взрослых изменилась в 2005 г. в связи с приказом Министерства здравоохранения и социального обеспечения, известным как «окончательное правило», в котором говорится, что при распределении донорских легких пациентов необходимо ранжировать по приоритету в списках с учетом степени тяжести заболевания. Но степень тяжести была не единственным критерием. Если бы пересадку делали только самым больным пациентам, многие из них никогда бы не выздоровели, а органы, по сути дела, растрачивались бы впустую. В расчет необходимо было включить оценку способности пациента выжить после трансплантации. 

При пересадке легких трудно найти баланс между степенью тяжести заболевания и возможностью оправиться после серьезной операции. Учитывая в целом плохие клинические исходы и распространенность осложнений, пересадка легких это рискованное дело по сравнению с пересадкой других органов. Считалось, что вероятность скорой смерти пациента от болезни легких и его способность жить после пересадки сопоставить невозможно. Поэтому изначальная система, когда пациент вставал в очередь и ждал новые легкие, сохранялась до 2005 г., еще долго после того, как от нее отказались при пересадке печени и почек.

Используя данные по предыдущим трансплантациям легких, врачи и статистики разработали новую систему Шкала приоритетности распределения донорских легких (Lung Allocation Score, шкала LAS). Каждый пациент, ожидающий легкие, получал оценку от 0 до 100, при этом те, чья оценка была ближе к 100, имели наивысший приоритет в листе ожидания. Уравнение для подсчета баллов основывалось на сопоставлении вероятности того, что пациент умрет, находясь в листе ожидания, и вероятности того, что пациент будет жив через год после пересадки. Эти два расчета помогли сбалансировать справедливость принцип, согласно которому все должны иметь равный доступ к ресурсам, и практичность тот факт, что ограниченные ресурсы должны выделяться тем, кому они принесут наибольшую пользу. 

Система все еще была несовершенной, так как эти расчеты были всего лишь эмпирическими предположениями, И, в отличие от системы, применяемой при распределении донорской печени, для уравнений, используемых при пересадке легких, перспективной валидации не проводилось. Перспективная валидация большое дело в медицине. Уравнения, позволяющие сбалансировать потребность в донорском органе с вероятностью выжить после пересадки, лучше всего было бы выводить так: создать две группы пациентов одна из тех, кому была сделана пересадка, а вторая из тех, кому нет, а затем сравнить, как долго они прожили. Разумеется, это невозможно с этической точки зрения, так как пациентов, ожидающих пересадки легких, нельзя лишать органа только ради того, чтобы можно было вывести формулы. По сравнению с легкими формулы для трансплантации печени и почек могут быть более точными, потому что абсолютные количества их пересадок настолько велики, что у специалистов по статистике просто есть больше данных, с которыми можно работать.