Лев Патрушев: В один генофонд нельзя войти дважды

Фото: Дмитрий Смирнов

Очередная встреча из цикла естественнонаучных лекций состоялась в Оранжерее Ботанического сада МГУ «Аптекарский огород». Цикл лекций был запущен проектом «Сноб» и коммуникационной группой Aegis Media в 2012 году в рамках дискуссионного клуба «Интеллектуальный базар». Профессор Института биоорганической химии РАН Лев Патрушев рассказал о результатах проекта по расшифровке генома человека, открывшихся в связи с этим перспективах в медицине и возникших морально-этических проблемах в обществе.

После лекции участники проекта «Сноб» и клиенты Aegis Media обсудили с академиком легенды и мифы популярной генетики: возможно ли искусственным путем вырастить гения, как достичь бессмертия, устраняя из генома вредные мутации или вживляя стволовые клетки, кого следующим будут клонировать, какие задачи ставят молекулярные биологи и генетики в ближайшей перспективе.

Поскольку генетики клонировали уже практически всех млекопитающих, то задача остается одна, но масштабная: не копировать, а улучшать работу Творца. И генетикам уже удается из записанной в компьютере последовательности нуклеотидов получить геном, потом из него развить жизнеспособный организм с теми качествами, которые закладывали в него создатели на уровне первичной структуры.

«В США таким образом синтезировали геном микоплазмы и получили новый микроорганизм, который по ряду качеств превосходит естественный», — сказал Лев Патрушев.

Дискуссия Q&A получилась едва ли не длиннее самой лекции, зато многие существующие мифы о генетике лектор развеял.

«Одна из важных, на мой взгляд, целей проекта — избавление от околонаучных предрассудков, — отметил Константин Панов. — И сегодня она была успешно достигнута».

Приводим краткое содержание лекции профессора Патрушева.

Геном и жизнь: почему мы такие разные?

Геном человека содержит гены, которые управляют всеми процессами жизнедеятельности нашего организма. Всего в геноме человека содержится около 20 000 генов, большинство из них кодирует белки и ферменты. Язык этого кода в настоящее время известен — он заключен в последовательности нуклеотидов ДНК, из которой состоят гены. Каждая клетка человека, которых в организме 10 в четырнадцатой степени, содержит две копии генома. Одна из копий достается нам от матери, а другая — от отца.

При делении клеток геном копируется и передается в дочерние клетки с высокой, но не абсолютной точностью, возникают редкие ошибки, приводящие к искажению генетической информации — мутациям. Самыми распространенными являются однонуклеотидные замены в ДНК, так называемые SNP. Мутации в геноме могут возникнуть и под действием химических и физических воздействий окружающей среды, например табачного дыма или ультрафиолетового света. Мутации могут передаваться из поколения в поколение и накапливаться в популяциях человека в виде генетического груза — случайного набора мутаций. Большинство таких мутаций нейтральны, некоторые вредны, а некоторые полезны для организма. В свою очередь, большинство вредных мутаций не являются 100%-ной причиной заболевания, а лишь повышают риск его развития. Возникнет болезнь или нет — зависит от многих внутренних и внешних факторов, в том числе от взаимодействия мутантного гена с другими вариантами генов организма человека. Поэтому для прогноза здоровья человека необходимы знания о полной структуре генома пациента. Эта задача крайне сложна из-за больших размеров генома, который составляют 3 х 109 пар нуклеотидов.

Первое определение полной структуры генома человека было завершено в 2000 году, что обошлось в 3 000 000 000 долларов. С тех пор произошла революция в методах определения полной структуры генома, в результате которой стоимость этой процедуры уменьшилась в 10 000 раз и теперь приближается к 1000 долларов. В настоящее время завершена программа по определению структуры 1000 персональных геномов человека, принадлежащих людям разных рас, популяций и семей. Основной вывод этих исследований: геном каждого человека уникален по набору мутаций (SNP) и содержит до 500 000 уникальных SNP, которые больше не встречаются в популяции.

Наличие такого генетического разнообразия породило концепцию персонализированной медицины: требуется индивидуальный подход к лечению каждого пациента на основе его генетических особенностей. «Что для русского благо, для немца смерть». Уже сейчас дозу некоторых лекарств определяют с учетом особенностей генов пациента. К сожалению, из-за сильного развития технологий генной и белковой инженерии концепция приобретает темную оборотную сторону. Сегодня можно изготовить вещества, которые будут оказывать отрицательное физиологическое действие на одних людей и не действовать на других.

Генетическое тестирование генома человека приобретает широкое распространение и проводится не только по медицинским показаниям, но и по личной инициативе. Предлагают использовать эти данные при приеме на работу и заключении страховых соглашений. Это может сопровождаться дискриминацией людей по генетическим признакам, основанным на неправильной интерпретации данных генетических тестов. Генетическая информация о человеке должна быть конфиденциальной.

Генофонд популяции — это совокупность всех бесчисленных мутантных вариантов генов, которые имеются у людей, проживающих на определенной территории. Новые варианты генов непрерывно возникают, старые элиминируются. Задача сохранить (законсервировать) генофонд нереальна. Однако в наших силах уменьшить вредное воздействие на гены путем улучшения экологических условий и отказа от вредных привычек. Это задача правительства и каждого отдельного человека.